首页> 内科> 风湿免疫科> 黏多糖贮积症> 黏多糖贮积症症状

精选回答(1)

刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

提问

粘多糖贮积症的症状表现为舟形头、前额突出、眼睑肿胀等。如果出现关节病变,可以引起爪形手等症状,同时会伴有呼吸粗、打呼噜、呼吸暂停等临床表现。本病有较强的家族史,通过影像学检查可以观察出是否有肋骨飘带样变、胸椎腰椎发育不良以及鸟突样突起的症状。当患者出现畸形的现象时,可以使用手术的方式进行矫正治疗。

2021-01-13 11:45

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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