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睾丸发育不全是没有发育吗
补充说明：睾丸发育不全是没有发育吗
2021-01-12 16:37
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王建 副主任医师 锦州市中心医院 三甲
擅长：擅长泌尿外科常见疾病及男科疾病的诊治。
提问
睾丸发育不全不是没有发育。先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，在青少年或成年期常会出现异常。患者会出现身材高大、下肢细长、皮肤白皙、阴毛及胡须稀少、常无腋毛，外生殖器会呈先正常男性样，但阴茎却比正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，质地坚硬。同时性功能会较差，精液中无精子。
2021-01-18 14:25
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
