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什么叫染色体变异什么叫基因突变

发病时间:不清楚

什么叫染色体变异什么叫基因突变

补充说明:什么叫染色体变异什么叫基因突变

2021-01-21 15:33

染色体变异 身材矮小 智力低下 畸形 睡眠 鱼肉 牛肉 豆腐

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。基因突变是指DNA分子的稳定性或者结构发生改变。

基因突变是指DNA分子在复制或者转录过程中发生的碱基改变,常见的基因突变包括碱基替换、插入、缺失、重复等。基因突变的患者一般表现为表型正常,但生物功能发生了改变,可能会出现生长发育迟缓、身材矮小、智力低下、多发性畸形等症状。

基因突变可能与遗传因素、环境因素等有关,建议患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鱼肉、牛肉、豆腐等,有利于补充机体内所需要的营养成分。

2021-03-10 16:47

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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