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婴儿染色体变异导致什么后果
补充说明：婴儿染色体变异导致什么后果
2021-01-21 17:07
染色体变异 21三体综合征 先天愚型 染色体异常 精神发育迟滞
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
婴儿染色体变异，导致的后果最常见的是21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂，眼睑畸形，并指畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。
2021-02-06 09:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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