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小下颌畸形综合症能治愈吗
补充说明:小下颌畸形综合症能治愈吗
2021-01-26 22:13
小下颌畸形综合症 畸形 综合征 常染色体显性遗传病 发育不良
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小下颌畸形综合症一般也是可以治愈的。小下颌畸形综合征又称为Pierre-Robin综合征,是一种常染色体显性遗传病。主要表现下颌骨发育不良、下颌骨小、舌后坠等,50%到70%伴有腭裂,吞咽困难。经过积极的治疗,通常都是可以治愈的。治疗方面,如果出现严重呼吸困难,可以先进行气管插管,然后行外科舌悬吊术和下颌骨修复术。
2021-01-31 11:49
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。