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婴儿线粒体脑肌病的症状是什么？
补充说明：婴儿线粒体脑肌病的症状是什么？
2021-02-01 22:48
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
婴儿线粒体脑肌病的症状可能包括呼吸困难、肌无力和肌阵挛，这是一种由线粒体功能障碍引起的神经系统和肌肉疾病。
1.呼吸困难
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变导致的疾病，影响了细胞的能量产生，使得神经元和肌肉细胞无法正常工作。当呼吸中枢受到影响时，会导致呼吸困难。该症状通常发生在中枢神经系统，特别是脑干区域。
2.肌无力
线粒体脑肌病会影响神经肌肉接头处的信号传递，导致肌肉收缩力下降。这会导致患者在进行日常活动时感到无力。肌无力主要影响四肢和躯干的肌肉群。
3.肌阵挛
线粒体脑肌病会破坏神经元和肌肉细胞之间的连接，导致异常放电。这些异常放电可能会引起短暂的、不自主的肌肉收缩，即肌阵挛。该症状通常涉及全身或特定部位的肌肉群，并可能伴随有意识丧失或抽搐的情况发生。
针对婴儿线粒体脑肌病的症状，建议定期进行神经系统检查、心电图检查以及血液生化分析等项目以评估病情变化。治疗措施包括使用大环内酯类抗生素如阿奇霉素、罗红霉素等药物来改善症状，并根据医生建议进行适当的康复训练以维持功能状态。家长应密切观察患儿的症状变化，并遵循医生的治疗方案和建议，在日常生活中注意保持良好的作息习惯和饮食均衡。
2021-03-10 16:21
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
