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原发性酪氨酸血症是怎么回事
补充说明：原发性酪氨酸血症是怎么回事
2021-02-01 22:55
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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原发性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的疾病，是由于患者体内的酪氨酸激酶基因出现变异或者是缺陷，导致患者体内的多种功能出现障碍的情况。
原发性酪氨酸血症是由于患者体内的酪氨酸激酶基因出现变异或者是缺陷，导致患者体内的多种功能出现障碍的情况。患者可能会出现肝脾肿大、腹痛、呕吐、水肿、皮肤出血等症状，严重的患者可能会出现心力衰竭、肝衰竭等情况。如果患者出现上述症状，建议及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下口服片、尼莫地平片等药物进行治疗，必要时可以通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合，以免引起不适症状。同时，患者还需要注意保持良好的心态，可以适当进行慢跑、游泳等体育锻炼，有助于排解压力，保持情绪稳定。
2021-11-01 17:51
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
