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结节性硬化症的临床表现有哪些
补充说明：结节性硬化症的临床表现有哪些
2021-03-08 16:14
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
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结节性硬化症是一种遗传性神经系统疾病，主要临床表现包括面部皮肤血管痣、癫痫发作以及智力发育迟缓。
该疾病目前尚无特效疗法，治疗策略侧重于对症处理。例如，对于婴儿痉挛的患者，可以考虑使用ACTH进行治疗；对于存在脑脊液循环障碍的患者，可能需要进行手术干预；而面部皮脂腺腺瘤的患者，则可以寻求美容治疗来改善外观。
本病遵循常染色体显性遗传模式，散发性病例也较为常见。其主要病理特征是胶质细胞增生形成的硬化结节，这些结节广泛分布于大脑皮质、白质、基底节，甚至食管黏膜下层。
2021-03-24 09:43
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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本品用于抑制皮脂腺分泌及痤疮杆菌生长。用于黑头、白头粉刺。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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