发病时间：不清楚
补充说明：半乳糖血症是什么堆积
2021-03-08 16:14
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致半乳糖在血液中的积累。半乳糖是人体内的一种碳水化合物，主要存在于母乳和某些食物中。对于患有半乳糖血症的人来说，摄入含有大量半乳糖的食物会导致血液中的半乳糖水平升高，进而引发一系列症状。建议定期监测血糖水平，并遵循低半乳糖饮食。
该药主要用于治疗因先天性缺陷引起的半乳糖代谢障碍。对于患有半乳糖血症的人群，可以降低其血液中半乳糖水平，从而缓解症状。该药禁忌包括对药物成分过敏者禁用，严重肝肾功能不全者慎用。
2021-03-08 17:57
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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