发病时间：不清楚
新生儿半乳糖血症症状
补充说明：新生儿半乳糖血症症状
2021-03-08 16:14
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿半乳糖血症的症状主要包括黄疸、呕吐、腹泻等，需要及时就医治疗。
1、黄疸
新生儿半乳糖血症是由于体内乳糖代谢异常引起的，可能会影响到肝脏的正常代谢，容易出现黄疸的情况，通常为淡黄色或者是黄绿色。
2、呕吐
如果没有得到及时有效的治疗，可能会导致胃肠道功能紊乱，从而出现恶心、呕吐的症状。
3、腹泻
新生儿半乳糖血症通常属于一种比较常见的疾病，可能会影响到肠道的正常蠕动，容易出现腹泻的症状。
除此之外，还有可能会导致身体乏力、精神萎靡等，建议家长及时带新生儿到正规医院进行相关检查，并积极配合医生治疗，以免加重病情。在日常生活中，家长还要注意喂养，避免一次性喂养过多，以免增加胃肠道负担。
2021-03-24 09:43
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
