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宝宝遗传代谢病是指什么？
补充说明：宝宝遗传代谢病是指什么？
2021-06-10 17:56
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
遗传代谢病是指由于基因突变引起的代谢紊乱性疾病。
遗传代谢病是一种由于基因突变引起的代谢紊乱性疾病，一般是由于遗传缺陷或者代谢缺陷导致的，常见的遗传代谢病有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症等。如果家族中有上述疾病的遗传史，建议及时带宝宝到正规医院进行详细的检查，来排除遗传代谢病的可能性。
如果确诊患有遗传代谢病，要及时在医生的指导下，根据病情的严重程度，采取有效的措施进行治疗，以免病情加重，对身体造成严重伤害。在日常生活中，要注意宝宝的饮食健康，多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，制定合理的锻炼计划，增强自身的抵抗能力。
2023-01-13 19:02
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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