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苯丙氨酸高意味着什么？
补充说明：苯丙氨酸高意味着什么？
a******W 2021-06-10 17:56
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医生回答(1)
贺阳平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸升高通常提示苯丙酮尿症或某些其他代谢紊乱，需要进一步的检测和专业评估。
苯丙氨酸是一种氨基酸，在体内参与蛋白质合成。当其浓度高于正常范围时，可能表明苯丙酮尿症或其他遗传性代谢障碍的存在，此时肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，从而积累并从尿液中排出。苯丙酮尿症可能导致智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味等典型临床表现。
可以通过血清苯丙氨酸水平测定、DNA分析或新生儿筛检来确认诊断。早期诊断与低苯丙氨酸饮食管理是关键，以减少神经系统损伤风险。必要时，医生会根据患者情况开具相应药物如BH4或5-羟色胺再摄取抑制剂。
建议定期监测患者的血液中苯丙氨酸含量，同时关注其心理状态变化，避免精神压力过大。
2024-01-13 15:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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