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苯丙氨酸偏高的原因？
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因？
2021-06-10 17:56
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曹玺 主治医师 辽宁中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：脾胃虚弱，气血不足，肾虚，阴阳失调，亚健康调理，中医养生
提问
苯丙氨酸偏高一般见于苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是因为苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致疾病。因苯丙氨酸氢化酶基因突变，使得苯丙氨酸氢化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸后致苯丙氨酸在血液，脑脊液及组织中的浓度增高，所以化验的时候苯丙氨酸浓度会升高，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积容易导致脑损伤。
2021-06-10 21:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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