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苯丙氨酸高意味着什么？
补充说明：苯丙氨酸高意味着什么？
a******W 2021-06-10 17:56
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医生回答(1)
张节朔 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸升高通常提示苯丙酮尿症或某些其他代谢紊乱，需要进一步的检测和专业评估。
苯丙氨酸是一种氨基酸，在体内参与蛋白质合成。当其浓度高于正常范围时，可能表明苯丙酮尿症或其他遗传性代谢障碍的存在，此时肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，从而积累并从尿液中排出。苯丙酮尿症可能导致智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味等典型临床表现。
为确定苯丙氨酸水平是否偏高，医生可能会建议进行血液或尿液分析，其中血苯丙氨酸测定是首选的方法。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要，包括低苯丙氨酸饮食和特殊配方食品。
患者应保持均衡饮食，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类和乳制品，以减少症状发作的风险。定期监测血液中苯丙氨酸含量，确保其稳定在安全范围内，是管理此病症的关键。
2024-03-05 07:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
