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高苯丙氨酸血症如何确诊？
补充说明：高苯丙氨酸血症如何确诊？
2021-06-10 18:00
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颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：糖尿病，糖尿病并发症等内分泌疾病，高血压，脑血管病，心血管疾病，消化系统疾病，呼吸系统疾病的的治疗。
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苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的，正常值是血苯丙氨酸＞20Mg/Dl（1200Μmol/L），＜2Mg/Dl（120Μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2Mg/Dl需要复查，在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20Mg/Dl同时＞2Mg/Dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/Dl可以诊断为苯丙酮尿症。
2023-03-08 11:36
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的，正常值是血苯丙氨酸＞20Mg/Dl（1200Μmol/L），＜2Mg/Dl（120Μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2Mg/Dl需要复查，在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20Mg/Dl同时＞2Mg/Dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/Dl可以诊断为苯丙酮尿症。
2021-06-11 07:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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