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高苯丙氨酸血症如何确诊?
补充说明:高苯丙氨酸血症如何确诊?
2021-06-10 18:00
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苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的,正常值是血苯丙氨酸>20Mg/Dl(1200Μmol/L),<2Mg/Dl(120Μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2Mg/Dl需要复查,在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20Mg/Dl同时>2Mg/Dl,诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/Dl可以诊断为苯丙酮尿症。
2023-03-08 11:36
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2021-06-11 07:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。