发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症的原因是什么
补充说明：脊髓性肌萎缩症的原因是什么
2021-06-10 18:01
脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 对称性肌无力 肌肉 麻痹
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
脊髓性肌萎缩症可能是由基因突变、脊髓发育异常、神经递质失衡等引起的。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，由于特定基因（如SMN1）发生突变导致。这些突变影响了运动神经元的功能，进而引起肌肉无力和萎缩。目前尚无根治方法，但可通过服用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物来延缓病情进展。
2.脊髓发育异常
脊髓发育异常是指脊髓在胚胎时期未能正常分化或形成，这会导致脊髓结构不完整，从而引发一系列神经系统症状，包括肌肉无力和萎缩。对于此类患者，可能需要进行手术矫正，例如脊柱侧弯矫形术，以改善脊髓功能。
3.神经递质失衡
神经递质是大脑和脊髓之间传递信号的重要物质，其失衡可能导致神经系统的调节失调，进而影响到运动神经元的功能，最终导致肌肉无力和萎缩。针对这种情况，可以考虑使用抗抑郁药如盐酸舍曲林片、氟西汀胶囊等，这类药物有助于平衡神经递质水平，缓解相关症状。
建议定期进行肌电图检查，监测肌肉功能变化。日常生活中应保持均衡饮食，适当摄入富含维生素B族的食物，如瘦肉、全麦面包等，以支持神经系统的健康。
2024-07-16 09:20
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董慧慧 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：脑梗死，短暂性脑缺血发作，脑血管病二级预防，帕金森，周围神经病，失眠，偏头痛，癫痫
提问
脊髓性肌萎缩症不是因为后天性原因导致的，一般可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。表现为对称性肌无力、肌肉弛缓、张力极低、肋间肌麻痹等，需要及时去医院接受治疗。
2021-06-11 12:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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