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马方综合征与什么有关？

发病时间：不清楚

马方综合征与什么有关？

补充说明：马方综合征与什么有关？

2021-06-10 18:03

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周泠淇副主任医师哈尔滨市第一医院三甲

擅长：擅长高血压，冠心病，心肌病，心肌炎，心律失常，心力衰竭等方面的诊断及治疗。

提问

马方综合征是常染色体显性家族遗传，马方综合征的基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维使相应的器官发育不良及出现功能异常。该病病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

2021-06-11 17:59

•马方综合征 （马凡综合症）

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

适用药品

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