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马方综合征与什么有关?
补充说明:马方综合征与什么有关?
2021-06-10 18:03
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马方综合征是常染色体显性家族遗传,马方综合征的基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维使相应的器官发育不良及出现功能异常。该病病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
2021-06-11 17:59
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