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轻度成骨不全?

发病时间:不清楚

轻度成骨不全?

补充说明:轻度成骨不全?

2021-06-10 18:04

成骨不全 蓝巩膜

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孙增新 主治医师 滕州市中医医院 三甲

擅长:颈椎病,肩周炎,网球肘,腰肌劳损,腰椎间盘突出,骨性关节炎,滑膜炎,各种急性创伤的处理及后期康复训练

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成骨不全的问题病因不明,为先天性发育障碍,又可分为儿童型及成人型,多数患者可以长期存活,是常染色体显性家族遗传,15%以上的患者有家族史。本病呈常染色体显性或隐性家族遗传方式,可为散发病例,蓝巩膜的传递为 100 %,听力丧失依年龄而异,散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。

2021-06-11 22:08

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成骨不全 (脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良)

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

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