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如何确诊线粒体脑肌病？
补充说明：如何确诊线粒体脑肌病？
2021-06-10 18:05
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董慧慧 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：脑梗死，短暂性脑缺血发作，脑血管病二级预防，帕金森，周围神经病，失眠，偏头痛，癫痫
提问
线粒体脑肌病是一组以线粒体结构和功能异常所导致的累及全身多系统的疾病，最主要累及的系统主要是大脑以及肌肉。神经系统的损害主要表现为脑卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调等情况，而肌肉的损害主要是肌肉非常容易出现疲劳的情况。
2021-06-11 23:28
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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轻、中度急性缺血性脑卒中。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
苯甲酸利扎曲普坦片
用于成人及6-17岁儿童有或无先天的偏头痛发作的急性治疗。不适用于预防偏头痛，不适用于半身不遂或基底部偏头痛患者。
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心血管疾病：冠心病、心绞痛、心肌梗死、心律失常、心肌缺血、高血压、高脂血症、高粘血综合征、肺源性心脏病； 脑血管疾病：脑动脉硬化、脑梗死、脑供血不足、脑血栓、脑萎缩、血管性痴呆、脑出血、脑卒中后遗症、老年性痴呆、帕金森病； 其 它：对糖尿病的各种并发症、失眠、便秘等疾病有显著的作用，达到异病同治的效果。
