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神经节苷脂贮积症怎样预防?

发病时间:不清楚

神经节苷脂贮积症怎样预防?

补充说明:神经节苷脂贮积症怎样预防?

2021-06-10 18:05

神经节苷脂 全身性神经节苷脂贮积症 黏多糖贮积症Ⅰ型 骨骼 缺陷

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马新美 主任医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:系统性红斑狼疮、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松症等

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神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病因,这种疾病没有好的预防和治疗措施。

2021-06-12 01:28

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CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

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