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线粒体脑肌病越遗传越严重吗?
补充说明:线粒体脑肌病越遗传越严重吗?
2021-06-10 18:08
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线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病,它有两种遗传方式,第一种是常见的孟德尔氏遗传,就是nDNA的突变;一种是母系遗传,就是线粒体DNA的突变。孟德尔遗传主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,还有S-连锁性遗传。线粒体脑肌病,目前没有特异性的治疗,简单的说,只能改善症状。
2021-06-12 09:24
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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