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新生儿疾病筛查结果查询方法？
补充说明：新生儿疾病筛查结果查询方法？
2021-06-10 18:09
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
宝宝筛查多是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。宝宝筛查是指在宝宝群体中，用快速、敏感的实验室方法对宝宝的遗传代谢病、先天性内分泌不正常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。
2021-06-12 12:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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