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遗传代谢病能要孩子吗？
补充说明：遗传代谢病能要孩子吗？
2021-06-10 18:10
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
遗传代谢病能要孩子，可去做个基因疾病谱检查，怀孕期间及时进行产检，及时进行观察的，一般需要在11—13周进行nt检查，14—18周做唐氏筛查 。所有的检察建议都及时进行，都无大碍就可以的，并且在20—24周进行四维彩超检查的，而如果夫妻双方都有遗传代谢病，尽量不要孩子为好。
2022-08-26 13:45
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
