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婴儿侏儒症状？
补充说明：婴儿侏儒症状？
2021-06-10 18:11
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
初生婴儿即出现侏儒状态是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征。主要引起的病因是常染色体隐性家族遗传。病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。建议做一下血钙检测，低于2。63，属于缺钙，建议在医生指导下口服钙镁片日常多吃鸡蛋牛奶等食物。
2021-06-12 17:53
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
