发病时间：不清楚
游离肉碱co偏高？
补充说明：游离肉碱co偏高？
2021-06-10 18:11
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吴海武 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：消化内科的常见多发病以及疑难疾病的诊治，慢性胃炎，消化性溃疡，胃癌，脂肪肝，病毒性肝炎，肝癌，胰腺炎，胆囊炎，胆结石，慢性胆囊炎
提问
新生儿全血13种酰基肉碱串联质谱法的调查，为家主遗传代谢病的诊断提供依据，你的孩子抽血检查家主遗传代谢病游离肉碱CO，结果是79，49，稍偏高，目前不能确定患有家主遗传代谢疾病。注意观察，及时随诊。原发性肉碱缺乏症，应用左卡尼丁治疗。
2021-06-12 18:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
