首页> 内科> 内分泌科> 血色病> 有血色病基因?

精选回答(1)

任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲

擅长:糖尿病,甲亢,甲减,骨质疏松,痛风,高脂血症,高血压,冠心病,脑梗塞。

提问

血色病需要进行的检查如下:1、进行血常规的检查,明确血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等情况;2、进行肝脏的组织检查,明确有无肝脏的铁过载;3、进行骨髓涂片或者切片检查;4、进行糖耐量试验,明确有无糖尿病;5、进行基因检测,判断有无血色病基因的存在。

2021-06-12 18:35

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血色病 (古铜色糖尿病,色素性肝硬化,血色素沉着症,遗传性血色病)

血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

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