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粘多糖储积症2型？
补充说明：粘多糖储积症2型？
2021-06-10 18:12
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
粘多糖储积症2型是粘多糖贮积症当中的一种类型，在临床上比较罕见，也称为sly综合症，主要是因为b-葡萄醛酸苷酶的缺陷引起的，基因定位在7号染色体长臂上21-22，主要蓄积产物-硫酸皮肤素，临床表现多变，表现不一，有线粒体包涵体，有智力低下、角膜溃混浊，如果高度怀疑这类疾病采集标本送检查血和尿进行基因诊断。
2021-06-12 22:42
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