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治疗戈谢病国外哪里最好？
补充说明：治疗戈谢病国外哪里最好？
2021-06-10 18:13
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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
戈谢病属于罕见病，国外也没有比较好的治疗机构，戈谢病对身体的危害很大，严重的患者还容易导致小便失控，甚至出现四肢瘫痪的情况，治疗上要进行对症治疗，首先可以采用药物治疗，常用的药物有葡糖脑苷脂酶、注射伊米苷酶等等。还可以通过骨髓移植和成纤维细胞移植的方法来治疗戈谢病。
2021-06-13 00:08
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
