发病时间：不清楚
男假两性畸形病因
补充说明：男假两性畸形病因
a******W 2021-06-15 18:07
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医生回答(2)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
一般出现这种疾病原因可见于先天性睾丸发育不全综合征、还原酶缺陷、抗中肾旁管激素缺乏、睾酮合成障碍导致。需要通过检查才能确定治疗，一般可以根据情况采取手术纠正治疗。建议到三甲医院外科就诊做一下彩超，生殖器等检查，看具体情况如何，根据检查采取治疗，不要盲目治疗。
2021-06-16 01:48
举报林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通常出现这个疾病原因可见于后天性睾丸发育不全综合征、还原酶缺陷、抗中肾旁管激素缺少、睾丸素分解障碍造成。须要经过查验能力明确医治，通常能够依据现象采用手术纠正医治。提议到三甲医院门诊外科救治做一下彩色B超，生殖器等查验，看详细现象怎样，依据检查采用治疗，不要盲目治疗。
2021-06-16 01:48
举报向医生提问
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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