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基因诊断与羊水检查的区别
补充说明：基因诊断与羊水检查的区别
2021-05-06 09:18
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
基因诊断和羊水检查是两种不同的医学检测方法。它们的目的是为了获取胎儿的信息，并且用于评估孕妇及其家庭的风险。
1. 基因诊断：基因诊断是一种通过分析孕妇血液、组织或其他体液中的DNA来确定胎儿是否存在遗传性疾病的方法。它可以提供关于染色体异常、单基因疾病和其他遗传病的确切信息。这种测试通常需要在怀孕早期进行，因为这是胎儿细胞最容易被收集的时间。
2. 羊水检查：羊水检查是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本来进行检查的方法。羊水中含有胎儿脱落下来的细胞，这些细胞可以用来提取胎儿的DNA。这种方法可以提供有关胎儿健康状况的信息，包括是否有先天性缺陷、感染或某些遗传疾病的可能风险等。羊水检查一般在孕晚期进行，即妊娠第20周至分娩前。
3. 区别：两者的主要区别在于使用的材料不同。基因诊断使用的是孕妇的血液、组织或其他体液中的DNA，而羊水检查则使用的是孕妇的羊水样本。此外，基因诊断主要用于检测特定类型的遗传疾病，而羊水检查则广泛应用于评估胎儿的整体健康状态。
4. 适用情况：对于一些常见的遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华兹综合征和帕套综合征等，基因诊断通常是首选的检测方法。而对于其他类型的遗传疾病或者胎儿整体健康的评估，则更倾向于选择羊水检查。
2021-05-25 14:52
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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