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遗传性共济失调是什么症状
补充说明：遗传性共济失调是什么症状
a******W 2021-06-25 17:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状，通常为慢性进展性疾病，可能影响日常生活活动。由于症状与多种神经系统疾病相似，建议及时就医以明确诊断并接受适当治疗。
1.站立不稳
遗传性共济失调患者由于小脑萎缩导致平衡功能障碍，进而出现站立不稳的情况。此症状主要影响躯干和四肢协调运动，可能伴有摇晃或跌倒现象。
2.眩晕
遗传性共济失调可累及前庭系统，使机体无法正确感知自身位置与周围环境的关系，从而引发眩晕的症状。眩晕通常描述为头部旋转感或不稳定的晕动感，多发生在疾病的中后期。
3.呕吐
遗传性共济失调会影响消化系统的正常功能，可能导致恶心和呕吐的发生。呕吐可能是突发的，也可能伴随其他症状如头痛或腹泻，在进食后加剧。
4.眼球震颤
遗传性共济失调会损害小脑及其相关神经通路的功能，当病变累及到眼外肌时，就会出现眼球震颤的现象。眼球震颤表现为眼睛快速而有节律地摆动，方向不定，常伴有视力模糊。
5.吟诗样语言
遗传性共济失调会导致舌咽迷走神经受损，影响咽喉部肌肉控制，从而引起吟诗样语言。这种语言特征是发音含糊不清且节奏不规则，有时听起来像唱歌一样。
针对遗传性共济失调的相关症状，建议进行基因检测以确认诊断。此外还可配合医生进行MRI成像、CT扫描等影像学检查来评估病情严重程度。对于确诊患者，物理疗法和康复训练可以改善生活质量并延缓病情进展。患者应避免危险活动，如独自驾驶车辆，同时均衡饮食，保证充足的休息时间，有助于减少症状的影响。
2024-02-16 23:49
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
