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结节性硬化有什么征兆
补充说明：结节性硬化有什么征兆
a******W 2021-06-28 17:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化常伴随面部血管纤维瘤、智力障碍、癫痫发作、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等征象。由于该疾病的复杂性和潜在的健康风险，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是由基因突变导致的皮肤组织异常增生，主要是由于TSC1和TSC2基因突变引起的。病变通常出现在面部，可能伴有红色斑点或小隆起。
2.智力障碍
智力障碍可能是由遗传因素、神经发育异常或其他相关疾病如脑炎等引起的。这些因素可能导致大脑功能受损，影响个体的认知和学习能力。智力障碍表现为认知水平低于正常同龄人，包括理解、推理、计算等方面的能力下降。
3.癫痫发作
癫痫发作是神经系统异常放电的结果，与中枢神经系统中存在结节性硬化病灶有关。这些病灶可能会突然触发电信号的异常传播，引发癫痫发作。癫痫发作可发生在大脑任何位置，但常集中在颞叶或额叶区域。
4.肾囊肿
肾囊肿形成与肾脏集合管胚胎发育过程中出现异常增生有关，当增生的细胞团被纤维带隔离后，逐渐发展为囊状结构。肾囊肿多位于肾皮质浅层，大小不一，可单发也可多发。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化的并发症之一，其形成机制尚不清楚，可能与基因突变导致心肌细胞过度生长有关。肿瘤通常位于心室壁内，可以是单个或多发的，有时会伴随心脏瓣膜功能不全。
针对结节性硬化症的相关症状，建议进行头颅MRI、超声心动图、胸部CT以及血液检查，以评估病情进展。治疗措施可能包括药物治疗，如西罗莫司等免疫抑制剂，以及手术切除特定病变。患者应定期监测病情变化，避免可能诱发癫痫发作的因素，保持良好的生活习惯，确保充足的休息和均衡饮食。
2024-01-05 00:07
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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