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先天侏儒症的原因
补充说明：先天侏儒症的原因
a******W 2021-06-28 17:16
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 成骨不全 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天侏儒症的原因可能有生长激素缺乏症、软骨发育不全、遗传性成骨不全、甲状腺功能减退症、肾小管酸中毒等，这些都可能导致身材矮小。由于先天侏儒症的病因复杂，建议患者及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，对身高的增长至关重要。生长激素缺乏导致身高低于同龄人，进而引发侏儒症。通过定期注射重组人生长激素进行治疗，如基因重组人生长激素、注射用聚乙二醇化重组人生长激素等。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于软骨细胞内蛋白聚糖生物合成缺陷，影响骨骼生长而导致身材矮小。针对此病症通常采用物理疗法和营养支持治疗，如功能性锻炼和维生素D补充剂。
3.遗传性成骨不全
遗传性成骨不全是由基因突变引起的遗传性疾病，导致骨质脆弱，引起骨折和其他骨骼问题，从而影响身高。对于遗传性成骨不全的患者，可以遵医嘱使用双膦酸盐类药物延缓病情进展，比如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等。
4.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所致的一种疾病，会影响新陈代谢的速度，造成代谢率下降，影响身高。甲亢患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物改善症状。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏不能有效地排出氢离子和重吸收钙离子，这会导致体内酸碱平衡失调，影响骨骼健康。患者可遵照医生的意见口服枸橼酸钾颗粒、枸橼酸合剂等药物缓解不适症状。
建议定期监测孩子的生长发育情况，包括身高、体重和头围的增长速度，以及必要的血液生化检查。必要时，可能需要进一步的内分泌学评估或基因检测以确定确切诊断并制定适当的管理计划。
2024-01-01 16:18
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
