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苯酮酸尿症是什么病

发病时间：不清楚

补充说明：苯酮酸尿症是什么病

2021-05-12 15:05

苯丙酮尿症发育落后智商苯丙氨酸

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朱薇副主任医师黑龙江省牡丹江林业中心医院三甲

擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等

提问

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方均为携带者，其子女则有四分之一概率同时获得父母双方致病变异位点，而导致发病。除了生长发育迟缓外，该病的主要特征是智力发育落后，智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现。应早期采用饮食疗法，定期监测苯丙氨酸水平。

2021-06-04 22:24

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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