发病时间:不清楚
黏脂贮积症3型能做骨髓移植吗
补充说明:黏脂贮积症3型能做骨髓移植吗
a******W 2021-06-29 09:59
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
黏多糖贮积症是目前国内尤其罕见的疾病,多发于婴幼儿,属于先天性疾病。目前世界比较先进的治疗方法就是酶替代疗法。但是国内现状酶替代疗法还没进入国内市场,而基因治疗尚处于研发状态,病人的唯一选择是骨髓移植。由于诊断难度较大,许多病人确诊时已错过移植最佳时机。
2021-06-30 11:22
举报向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。