发病时间：不清楚
小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因
补充说明：小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因
a******W 2021-06-29 10:23
神经 神经元蜡样脂褐质沉积症 神经系统变性病 痴呆 精神异常
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医生回答(1)
荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
很高兴为你解答，神经元蜡样脂褐质沉积症是一种神经系统变性病，发病原因主要与遗传因素有关，临床可有痴呆、精神异常、肢体无力、咽喉肌麻痹等症状，部分患者还可发生肌阵挛性癫痫。由于该病为遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法，主要以对症处理为主，如有癫痫症状发作者给予抗癫痫药物治疗，有精神异常者给予镇静药物。此外，中医针灸、中药汤剂等也有一定的治疗作用，最新的技术还有神经干细胞移植等。
2021-06-30 15:15
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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