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多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

发病时间:不清楚

多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

补充说明:多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

a******W 2021-06-29 10:35

多发性骨骺发育不良 多发性骨骺发育异常 发育 缺陷 肩膀 膝盖 女人 脊柱 生长障碍 手指粗短 手腕

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医生回答(2)

闵样水 主治医师 三甲

擅长:全科

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多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性软骨发育缺陷,其特征是许多骨骺骨化异常、患者生长障碍、手指粗短。有遗传和家族史。男人比女人更普遍。发病年龄为幼儿和青少年。臀部、肩膀和脚踝是最常见的,其次是膝盖、手腕和肘部。由于多个不规则骨化中心的出现,骨骺扩大,有时延伸至脊柱。

2021-06-30 20:56

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林东升 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

多发性骨骺发育异常是罕见的遗传性软骨发育缺陷,其特点是很多骨骺骨化异常、病患发展障碍、人手前端的五个分支粗短。臀部、肩膀和脚踝是最普遍的,其次是膝盖、手段和肘部。有遗传和家属史。病发岁数为幼儿和青少年。男人比女人更普遍。因为多个不规则骨化中央的出现,骨骺扩大,偶尔延长至脊柱。

2021-06-30 20:54

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多发性骨骺发育不良 (Catel病)

多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。

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