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先天性颅锁骨发育不全是什么原因

发病时间:不清楚

先天性颅锁骨发育不全是什么原因

补充说明:先天性颅锁骨发育不全是什么原因

a******W 2021-06-29 10:36

先天性颅锁骨发育不全 颅骨 锁骨 综合症 骨骼 p21

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医生回答(2)

郭伟 主治医师 三甲

擅长:全科

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颅骨锁骨发育不全综合症是后天性骨骼系统的发育畸形,常为家属遗传性发育障碍。致病基因已证明称"RUNX2位",在第6染色体p21上,掌握成骨细胞特别转录因子基因病毒,作用范畴包含头骨骨化慢,骨缝密合极慢,大概到4岁才慢慢骨化不停到成年还未完成。

2021-06-30 21:13

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贺阳平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为家族遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。

2021-06-30 21:12

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先天性颅锁骨发育不全 (骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全)

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。

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