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治疗杜氏肌营养不良症方法
补充说明：治疗杜氏肌营养不良症方法
a******W 2021-06-29 11:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
治疗杜氏肌营养不良症可以考虑基因疗法、干细胞移植、体外肌力训练和营养支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因疗法
基因疗法通过将正常基因引入患者体内，利用病毒载体将目标基因导入细胞核内并使其稳定表达，从而纠正或补偿缺失、缺陷或功能低下的基因。此方法针对杜氏肌营养不良症是因为该病由DMD基因突变导致，通过替换异常基因来恢复其正常功能，进而改善病情。
2.干细胞移植
干细胞移植涉及从患者自身或其他来源获取干细胞，然后将其注入受损区域以促进组织修复和再生。这种方法适用于杜氏肌营养不良症是因为干细胞具有分化为各种细胞类型的能力，包括肌肉细胞，有助于替代受损的肌细胞。
3.体外肌力训练
体外肌力训练通常在物理治疗师指导下进行，旨在增强肌群力量和耐力，通常包括一系列有氧和无氧运动。这种训练有助于提高杜氏肌营养不良患者的肌力和功能，尽管不能治愈疾病，但能显著缓解症状。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白饮食及必要时补充维生素D和钙质，以辅助骨骼健康。良好的营养状态可减缓肌萎缩进程，并预防因肌无力引起的并发症；因此是杜氏肌营养不良症综合管理的重要组成部分。
在实施任何治疗前，应评估患者的具体状况，如心脏功能是否适合接受基因疗法，以及干细胞移植是否存在感染风险。制定个性化方案是关键，同时需密切监测可能出现的副作用。
2024-03-01 08:49
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
