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急性间歇性卟啉病缺乏什么酶
补充说明：急性间歇性卟啉病缺乏什么酶
a******W 2021-06-29 11:17
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
急性间歇性卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键的ALA脱水酶基因突变导致的酶缺乏。
急性间歇性卟啉病是由ALA脱水酶基因突变引起的酶缺乏，该酶负责将ALA转化为胆色素原。这种酶的缺乏导致ALA积累，进而影响血红素的合成，引发一系列临床表现。患者可能经历腹部绞痛、神经精神障碍等典型症状，还可能出现皮肤黄疸、疲劳等症状。
确诊通常需进行血液检测，包括测定血浆与尿液中的ALA水平以及ALA脱水酶活性。此外，基因分析可用于识别特定的遗传变异。治疗策略主要包括避免诱发因素如酒精摄入、使用肠道微生物调节剂如乳果糖以及补充铁剂。对于严重的腹痛发作，可遵医嘱使用静脉注射葡萄糖和胰高血糖素缓解。
患者应保持健康饮食，避免食用已知会加重病情的食物，如红肉和某些药物。定期监测并调整生活方式有助于预防急性间歇性卟啉病的发作。
2023-12-30 03:20
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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