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肌营养不良主要症状
补充说明：肌营养不良主要症状
a******W 2021-06-29 11:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的主要症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能在不同的类型中表现不同，如果症状持续或加重，建议及时就医以确定具体诊断和治疗方案。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成不足或功能异常，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力的症状通常表现在四肢近端和躯干，可伴有肌力下降、肌肉疲劳等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良症中以DMD/BMD最为严重，其致病基因为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因，编码产物为抗肌萎缩蛋白。当此基因发生变异时，会导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能丧失，造成肌肉细胞损伤和死亡，从而引起肌萎缩。肌萎缩可能局限于某些区域，如大腿前部或手臂外侧。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响骨骼肌的功能，导致患者无法正常控制肌肉收缩和舒张，从而出现运动发育迟缓的情况。这种症状可能从婴儿期开始显现，表现为坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种类型，由抗肌萎缩蛋白基因突变所致。该基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达减少或缺失，影响到神经-肌肉接头处的信息传递，引起肌无力和肌萎缩。患者的症状包括肢体近端为主的肌无力、肌萎缩，伴随有束颤动、肌张力减低等表现。
5.呼吸困难
肌营养不良症后期会出现肌无力加重，尤其是呼吸肌受累，导致呼吸功能衰竭，引起呼吸困难。呼吸困难可能突然发生，尤其是在活动后或夜间睡眠时。
针对肌营养不良的相关症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测症状变化并及时就医咨询。
2024-02-21 03:25
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
