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进行性肌营养不良表现
补充说明：进行性肌营养不良表现
a******W 2021-06-29 11:19
进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症 肌无力 肌萎缩 发育迟缓
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良症表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓，可能伴有肌疲劳、呼吸困难等症状。这些症状随着时间的推移而加重，因此建议及时就医以获取专业的评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于神经肌肉接头处传递功能障碍导致的，当遗传性肌营养不良发生时，会导致肌细胞膜上的功能性蛋白减少，影响神经递质乙酰胆碱的释放和作用，进而出现肌无力的症状。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和躯干，随着病情进展可累及全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织体积缩小，可能由遗传性肌营养不良引起的基因缺陷导致蛋白质合成异常而引起。这些异常会影响肌纤维的数量和质量，导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至近端，最后波及到上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是由遗传性肌营养不良引起的肌肉功能障碍所致，患者可能存在先天性肌张力低下，从而影响正常的运动发育进程。运动发育迟缓表现为婴幼儿时期坐、爬、站、走等大运动发育延迟，以及精细动作如抓握、写字等发育落后。
4.肌疲劳
遗传性肌营养不良患者的肌细胞缺乏维持正常结构和功能所需的蛋白，导致肌细胞易受损，在持续活动后更易感到疲劳。肌疲劳可能导致患者在日常活动中感到疲乏，尤其是在需要重复使用手臂或腿部的情况中更为明显。
5.呼吸困难
遗传性肌营养不良可导致呼吸肌群受累，引起呼吸功能下降，从而引发呼吸困难。呼吸困难可能在疾病的晚期阶段出现，特别是在重症肌无力的情况下，患者可能会经历夜间睡眠时的窒息感。
针对进行性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸丙氯拉嗪胶囊等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-02-27 19:52
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
