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镰状细胞贫血怎么诊断
补充说明：镰状细胞贫血怎么诊断
a******W 2021-07-01 10:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的诊断主要根据临床症状、血液学检查、红细胞镰变试验、基因检测、X线检查等。
1、临床症状
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，主要是由于血红蛋白的β珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、胸闷等贫血症状，同时还可能会伴有脾肿大、骨骼疼痛等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是镰状细胞贫血。
2、血液学检查
血液学检查主要是进行血常规检查，可以判断患者是否存在贫血、感染等情况，有利于辅助诊断镰状细胞贫血。如果血常规检查显示血红蛋白含量低于正常值，则可以初步诊断为镰状细胞贫血。
3、红细胞镰变试验
红细胞镰变试验是指在低氧、低温下，将患者的红细胞通过滤纸法、盐酸渗透法等方法进行处理，然后在显微镜下观察红细胞的形态，如果红细胞发生了镰变，则可以初步诊断为镰状细胞贫血。
4、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等对基因进行检测的技术，可以通过对基因的突变类型进行判断，有助于诊断镰状细胞贫血。如果结果显示为基因缺陷，则可以进一步确诊为镰状细胞贫血。
5、X线检查
X线检查是一种利用X射线进行的一种医学影像学检查，可以用于检查患者的骨骼、呼吸系统、泌尿系统等是否存在异常。如果患者存在镰状细胞贫血，可能会出现肺部异常，如间质性肺炎、胸痛、咳嗽等。
若患者怀疑患有该疾病，建议及时前往医院就诊，在医生指导下完善相关检查，明确诊断。在日常生活中，患者应注意休息，避免熬夜，以免加重病情。
2021-07-01 20:37
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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