发病时间：不清楚
结节性硬化怎么诊断
补充说明：结节性硬化怎么诊断
a******W 2021-07-01 10:33
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化临床上一般是指结节性硬化症，一般可以通过患者的症状体征、头颅CT、头颅MRI、基因检测等方式进行诊断。
1、症状体征
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变所引起，患者可能会出现皮肤白斑、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是结节性硬化症。
2、头颅CT
如果患者出现结节性硬化症的情况，还可以通过头颅CT检查的方式进行诊断，主要是通过CT扫描的方式，对脑部的结节进行判断，能够判断脑部是否存在脑室系统扩张的情况，也可以判断是否存在脑部肿瘤。
3、头颅MRI
头颅MRI检查主要是利用磁场对脑部进行扫描，能够判断脑部是否存在脑室系统扩张的情况，也可以判断是否存在脑部肿瘤，同时也可以对脑部的血管进行检查，有助于明确诊断患者是否存在脑部血管瘤、脑动静脉畸形等疾病。
4、基因检测
如果患者通过上述检查，并不能明确诊断，还需要及时通过基因检测的方式进行诊断，可以对患者的基因进行检测，如果存在基因突变的情况，则可以明确诊断为结节性硬化症。
5、其他
此外，还可以通过脑电图检查、脑干诱发电位检查等方式进行诊断。
如果确诊为结节性硬化症，患者可以遵医嘱使用拉莫三嗪、托吡酯等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，比如癫痫灶切除术、大脑半球切除术等。日常生活中，患者要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-02 05:48
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方苁蓉益智胶囊
益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
