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神经节苷脂沉积症2痛苦吗
补充说明：神经节苷脂沉积症2痛苦吗
a******W 2021-06-30 10:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经节苷脂沉积症2型可能引起轻至重度的运动障碍、智力低下及肌张力异常等中枢神经系统症状，但不会出现角膜浑浊的情况。
此疾病主要是由于GM2神经节苷脂酶基因突变所致，导致GM2神经节苷脂酶活性降低或缺乏，进而影响神经系统的正常功能，造成上述中枢神经系统症状。角膜浑浊通常是由于遗传性代谢疾病引起的角膜营养不良，与神经节苷脂沉积无关。
神经节苷脂沉积症2型还可能导致角膜浑浊，此时患者会出现视力模糊等症状。
神经节苷脂沉积症2型是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统受累为主，可伴有角膜浑浊。建议定期进行眼科检查以及神经发育评估，监测病情变化，并采取适当的治疗措施缓解症状。
2024-02-14 11:05
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肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
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