发病时间：不清楚
遗传代谢病能活多久
补充说明：遗传代谢病能活多久
a******W 2021-07-01 10:33
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是一组由于遗传物质发生改变而引起的疾病，大多数遗传代谢病患者积极治疗后，可以维持正常的生活，对寿命没有影响。但如果没有及时治疗，可能会引起严重并发症，如肝性脑病、低血糖、肾功能衰竭等，可能会影响患者的寿命，但具体时间无法确定。
1、轻症遗传代谢病
如丙酸血症、甲基丙二酸血症、高氨血症等，如果患者能够做到早期诊断和早期治疗，大多数患者的病情可以得到控制，可以和正常人一样生活，对寿命没有影响。
2、重症遗传代谢病
如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、枫糖尿症等，如果患者没有得到及时治疗，可能会引起严重的并发症，如肝性脑病、低血糖、肾功能衰竭等，可能会危及患者的生命，导致患者寿命缩短，但具体时间无法确定。
如果患者患有遗传代谢病，建议及时到正规医院的内分泌科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。患者可以在医生的指导下，服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物治疗。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以吃富含维生素的水果和蔬菜，比如苹果、柚子、黄瓜、西红柿等，避免吃高脂肪、高热量的食物，比如肥肉、炸鸡、蛋糕等。同时，患者要注意休息，避免过度劳累，保证充足睡眠，避免熬夜。
2021-07-02 14:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
