发病时间：不清楚
如何检查家族遗传性共济失调
补充说明：如何检查家族遗传性共济失调
2021-07-01 10:32
我要咨询
精选回答(1)
韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：擅长治疗中风后偏瘫，延髓麻痹，肢体功能障碍，面瘫，二便障碍，肌肉萎缩，认知功能障碍，耳鸣耳聋，吞咽困难，饮水呛咳等神经系统疾病。
提问
一般磁共振可以检查家族遗传性共济失调。遗传性共济失调可根据小脑和脑干萎缩的典型常见症状和MRI表现进行诊断，不包括涉及小脑和脑干的其他退行性疾病，遗传性共济失调的常见症状是共济失调、走路颤抖或突然摔倒等。体格检查显示遗传性共济失调患者肌张力障碍和腱反射亢进，以及病理反射阳性或遗传性早熟现象。
2022-04-15 16:40
举报相关问题
向医生提问
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
丙戊酸镁缓释片
用于治疗各型癫痫，尤其是以下类型：失神发作；肌阵挛发作；强直阵挛发作；失张力发作；混合型发作；部分性癫痫；简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作。
丙戊酸钠缓释片(Ⅰ)
癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
