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遗传代谢病怎么治疗
补充说明：遗传代谢病怎么治疗
2021-06-30 10:32
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
遗传代谢病可以通过补充大量维生素以及正常生活等治疗。如果发现遗传代谢病症状，需要及时到三级医院就诊，在专业医师指导下进行治疗。患者应该补充大量维生素和辅酶，多食用含有维生素的食物，比如新鲜蔬菜或者水果等食物。患者需要进行正常学习和生活，调节情绪。建议患者服用转氨酶药物，缓解遗传代谢病。
2022-02-11 18:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
