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急性间歇性卟啉病如何诊断

发病时间:不清楚

急性间歇性卟啉病如何诊断

补充说明:急性间歇性卟啉病如何诊断

a******W 2021-07-01 10:32

急性间歇性卟啉病 血常规检查 尿常规检查 粪便 性疾病 皮肤 腹痛 精神异常 肝脏 小肠 水疱 肿胀 嗜酸性粒细胞

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

急性间歇性卟啉病的诊断主要根据临床表现、血常规检查、尿常规检查、粪便检查、组织病理学检查等,建议患者及时就医,在医生的指导下进行相关检查,以明确诊断。

1、临床表现

急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏,导致血红素合成障碍,从而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。患者主要表现为皮肤对光敏感、腹痛、精神异常等症状。

2、血常规检查

血常规检查是一种辅助诊断急性间歇性卟啉病的检查,如果患者出现血红素水平下降,白细胞和血小板计数通常也会出现降低。

3、尿常规检查

尿常规检查是一种辅助诊断急性间歇性卟啉病的检查,如果患者出现尿中卟胆原水平升高,可提示患者可能患有急性间歇性卟啉病。

4、粪便检查

粪便检查是一种辅助诊断急性间歇性卟啉病的检查,如果患者出现粪便中粪卟啉阳性,可提示患者可能患有急性间歇性卟啉病。

5、组织病理学检查

组织病理学检查是一种诊断急性间歇性卟啉病的检查,如果发现患者的肝脏和小肠中的水疱细胞出现肿胀和增生,并且周围有嗜酸性粒细胞和多核巨细胞,则可提示患者可能患有急性间歇性卟啉病。

建议患者及时就医,在医生的指导下进行相关检查,以明确诊断。在日常生活中,患者应注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意劳逸结合,以免引起不适症状。

2021-07-02 16:36

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疾病百科

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急性间歇性卟啉病 (急性间歇性血紫质病)

急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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