发病时间：不清楚
儿童肌营养不良
补充说明：儿童肌营养不良
a******W 2021-06-30 10:01
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童肌营养不良可以通过基因检测确诊。
基因检测可以直接检测与儿童肌营养不良相关的特定基因是否存在突变或异常表达，从而确定诊断。对于某些类型的肌营养不良，如杜氏肌营养不良，基因检测可针对相关基因进行分析，以识别是否存在致病性变异。这有助于早期诊断，并为制定个性化治疗方案提供依据。
虽然基因检测是确诊儿童肌营养不良的重要手段之一，但并非所有肌营养不良类型都具有明确的遗传模式。此外，有些病例可能涉及复杂的遗传机制，此时仅凭基因检测可能不足以确立诊断。
在考虑儿童肌营养不良时，应避免过度依赖互联网上的信息进行自我诊断。同时，家长应注意观察孩子的生活细节，若发现孩子出现肌肉无力、萎缩等症状，应及时带其就医，以便获得专业的评估和治疗建议。
2024-02-07 11:13
举报相关问题
向医生提问
肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
